Onderzoekers vinden aanwijzingen voor sekseverschillen in autisme

Het is algemeen bekend dat autisme veel vaker voorkomt bij jongens dan bij meisjes, en dat meisjes een grotere weerbaarheid lijken te hebben om de aandoening te ontwikkelen. Het is echter onduidelijk waarom dat zo is. In een nieuwe, door Yale geleide, studie vinden onderzoekers dat autisme zich bij meisjes in andere delen van de hersenen kan ontwikkelen dan bij jongens en dat meisjes met autisme een groter aantal genetische mutaties hebben dan jongens, wat suggereert dat zij een grotere ‘genetische klap’ nodig hebben om de aandoening te ontwikkelen.

Autisme Spectrum Stoornis (ASS) is een ontwikkelingsstoornis die het vermogen tot interactie, communicatie en leren kan verstoren. In 2017 zegt tweeënhalf procent van ouders van kinderen van vier tot twaalf jaar dat hun kind autisme of een daaraan verwante stoornis heeft. Dat betekent dat het volgens deze ouders om ongeveer 40.000 kinderen van vier tot twaalf jaar gaat. Bij jongens komt het volgens deze gegevens ruim twee keer zo vaak voor als bij meisjes

Zelfs wanneer er wordt gecontroleerd voor belangrijke factoren – zoals de neiging van jongens om symptomen te externaliseren – blijft de ongelijkheid bestaan. Een van de redenen waarom onderzoekers niet meer weten over waarom autisme vaker voorkomt bij jongens dan bij meisjes, is het feit dat de meeste studies gebaseerd zijn op door mannen gedomineerde steekproeven, stelt Dr. Abha Gupta, assistent professor in de kindergeneeskunde aan de Yale School of Medicine en hoofdauteur van de studie.

Evenwichtige steekproef 

Voor deze studie bestudeerden de onderzoekers een evenwichtige steekproef van jongens en meisjes in de leeftijd van acht tot zeventien jaar – waaronder 45 meisjes en 47 jongens met autisme, en 45 meisjes en 47 jongens zonder autisme. De onderzoekers richtten zich op hoe de hersenen van jonge mensen met en zonder ASS menselijke bewegingen verwerken. Kinderen met autisme pikken sociale signalen niet gemakkelijk op en hebben moeite met het lezen van reacties.

Eerdere studies die grotendeels op mannelijke proefpersonen waren gebaseerd, ontdekten dat een deel van de hersenen dat de achterste superieure temporale sulcus wordt genoemd – waarvan wordt gedacht dat het betrokken is bij het verwerken van auditieve en visuele stimuli – actief is in de sociale perceptie bij typische kinderen, maar minder ontvankelijk is voor kinderen met ASS.

Beeldvormingstechniek 

Met behulp van een beeldvormingstechniek voor de hersenen die functionele magnetische resonantie beeldvorming wordt genoemd, ontdekten de onderzoekers dat de aanvaarde wijsheid dat het gebied van de achterste superieure temporale sulcus een ‘neurale handtekening’ voor autisme vormt, vooral waar was voor jongens.

Bij neuroimaging van meisjes ontdekten zij echter dat een ander deel van de hersenen, het striatum, dat cognitie, beloning en gecoördineerde bewegingen controleert, hierbij betrokken is. Zij ontdekten ook dat meisjes met autisme een groter aantal genetische mutaties hadden, bekend als variaties in het aantal kopieën in het striatum-gebied. Dit suggereert dat meisjes een groter aantal genetische mutaties nodig hebben om autisme te ontwikkelen.

Grote variaties 

Genetische analyse stelde de onderzoekers in staat om deze verschillen nog verder te onderzoeken. Na bestudering van gegevens uit de Simons Simplex Collection – een genetische database van meer dan tweeduizend families met ten minste één kind met ASS – ontdekten zij opnieuw dat er een groter aantal variaties in het aantal kopieën bestond die genen bevatten die tot expressie komen in hetzelfde gebied van de hersenen, het striatum, bij meisjes met autisme.

Meer onderzoek in nabije toekomst

Gupta zegt dat de bevindingen een aanwijzing geven over wat de drijvende kracht is achter het neurale profiel van autisme bij vrouwen en ook kunnen onthullen wat de drijvende kracht is achter het ‘vrouwelijke beschermende effect’ dat meisjes minder vatbaar maakt voor het ontwikkelen van autisme. Ze voegde eraan toe dat haar team nu de volledige genoomsequentie van de proefpersonen zal onderzoeken om te zoeken naar extra patronen en de hersen connectiviteit zal bestuderen met betrekking tot autisme bij mannen en vrouwen.

(Foto: Pixabay/karelinlestrange)